17a羟化酶缺乏症是什么?性别错乱外表女孩生理男孩

最近河南一个12岁女孩患罕见怪病17a羟化酶缺乏症， 发现其生理性别其实是男孩子。这种“合法扶她”的病症一出现就引起了网友的关注，罕见的17a羟化酶缺乏症是什么?为什么会患这种病?这种病有什么症状没有。为什么网的小编为你解答17a羟化酶缺乏症是什么?

17a羟化酶缺乏症是什么?

17a羟化酶缺乏症是一种全世界只有150+例报道的病症，非常罕见17a羟化酶缺乏症是什么?为什么网的小编就为你解释这个病症，病说说河南这例17a羟化酶缺乏症。

病症解释

这是一种非常非常罕见的病症，17a羟化酶缺乏症是什么?Biglieri综合征又称17羟化酶/17，20-碳链裂解酶缺乏症(17-hydroxylation deficiency，170HD)，是先天性肾上腺增生(CAH)的少见类型。自1966年Biglieri等报道首例170HD以来，目前仅报道约150例，为常染色体隐性遗传，此酶缺乏致皮质醇和性激素合成障碍。临床上遇到有髙血压、低血钾及原发性闭经、性激素低下、第二性征不发育的患者应考虑17α-羟化酶缺乏的可能，并进一步证实。根据患者的临床表现和特征性的生化改变，可以做出明确的诊断。

黑瘦小患者高血压

近日，河南省人民医院高血压科主任医师李玲接到电话，有患者带着锦旗来找他。原来是去年来住院的12岁女孩小玲和其家人。去年9月的一个周末，李玲在坐诊时，遇到这个黑瘦的小患者。“皮肤很黑，看起来病恹恹的，不怎么说话，说最近总是头痛，无意间测血压，发现高达170/125mmHg。”

在小玲住院期间，李玲逐渐发现了问题：血钾低、性激素异常……更奇怪的是，彩超及核磁共振检查竟然没发现女孩有子宫及卵巢，外生殖器是女性外观，但是发育较差。“当时就怀疑女孩患的可能是一种少见的继发性高血压——17a羟化酶缺乏症(17OHD)。”李玲说。

患罕见怪病

李玲说，这种病是先天性肾上腺增生(CAH) 的一种，为常染色体隐性遗传代谢病，发病率大约200万分之一。主要表现包括青春期发育异常：女性患者雌激素分泌减少，表现为性幼稚、原发性闭经、卵巢囊肿及囊肿破裂;男性患者则表现为假两性畸形，即性腺为睾丸，而生殖道、外生殖器及第二性征均表现为女性。患者在青春期时会表现出高血压和低血钾的症状;看上去乏力、消瘦、皮肤色素沉着，所以看起来总是黑黑瘦瘦。

李玲给小玲进行了染色体检查及性别基因检测，结果染色体是46 XY，SPY阳性，携带CYP17A1基因变异(罕见变异)。原来，这个小姑娘的生物学性别竟是男性。由于小玲出生以来一直都是当女孩对待的，家人商量后，还是选择维持女性角色。随后，小玲接受了切除隐睾等一系列治